Stephen Hawking ve ALS

ALS ile geçen 50 yıla dünyalar sığdıran HAWKING…

Konuşamadığınızı, yürüyemediğinizi, yemek yiyemediğinizi ve hatta nefes almakta güçlük çektiğinizi hayal edin. Hayatın oldukça güç olduğu gayet açık sanırım. Ama atlamamamız gereken bir durum ise kusursuz çalışan bir beyninizin var olduğu… İşte karşınızda Hawking mucizesi. Bu ilham verici dünyaya hoş geldiniz!

Hawking, 8 Ocak 1942 yılında İngiltere’de dünyaya geldi. Okula başladığında sanılanın aksine notları çok kötüydü. Daha sonraları girdiği burs sınavlarından yüksek puanlar alarak Oxford’a kabul edildi. 21 yaşına bastığında ise henüz bir yüksek lisans öğrencisiydi ve bu yıllarda ALS teşhisi konuldu. Birkaç yıl sonra hastalığı ağırlaşan dahinin bazı fonksiyonları yerine getirememesinden dolayı doktora tezini eşi Jane daktilo ile yazdı. Zaman ilerledikçe yürüyemez ve konuşamaz hale geldi ancak olumsuzluklara yenilmeyen Hawking bilim için yorulmaktan asla vazgeçmedi. Yazdığı kitaplar ve inanılmaz teorileriyle ona yaşayan bir Einstein demek yanlış olmaz sanırım. Bundan dolayı ALS onun için yenilgi değil tam aksine bir başlangıçtı.

Peki nedir bu ALS? (Amyotrofik Lateral Skleroz)

Beyin ve omurilikteki motor sinir hücrelerinin harabiyetine sebep olan ilerleyici ve ölümcül olan nörodejeneratif bir hastalıktır. Bu hastalığı Fransız nörolog Jean-Martin Charcot, otopsi yaptığı esnada omuriliğin yan kısımlarında gördüğü sertleşmeler sonucu fark etmiştir. Kelime Yunanca kökenlidir. A yok ve myo kas, trophic ise beslenme anlamında kullanılmaktadır. Lateral omurilikte kasları kontrol eden yan kısım demektir. Skleroz ise bölgenin zamanla harabiyete uğraması ile kasların sertleşmesi anlamına gelir.

Hastalık istemli kas hareketlerinde zorlanma ile kendisini belli eder ve zamanla tüm vücuda yayılır. Böylece kişi yemek yiyemez, yürüyemez, konuşamaz ve nefes almakta oldukça zorlanır. Vücutta çok hızlı ilerler ve hastalar genelde kısa süre içinde yaşamlarını yitirirler. Ünlü fizikçi Steven Hawking ise bu durumla 55 yıl yaşayan istisnai birisidir.

ALS’nin %90’ı sporadik, %10’u ailesel geçişlidir. Ailesel geçişlerde genetik çalışmalar yapıldığında SOD1 geninin mutasyonlarının etkili olduğu saptanmıştır. Hala hastalıkla ilgili yoğun çalışmalar devam etmektedir. Hatta şu an 20′ den fazla genin bu hastalık üzerinde etkili olduğu düşünülmektedir.

Bu kadar kısa ömür biçilen bir hastalığa böylesine karşı koyan bir adamın başarılı olması elbette kaçınılmaz olması sizi şaşırtlamalı. Bu sessiz adamın haykıran zihnine kulak verin isterim. ”The Theory Of Everything” filmini izleyerek bir başlangıç yapabilirsiniz.

---

KAYNAK;

https://www.biyolojizm.com/stephen-hawking-ve-als/

#Hastalıklar #ALS