Preimplantasyon Genetik Tanı (PGT) Nedir?

Preimplantasyon Genetik Tanı Nedir?

Preimplantasyon Genetik Tanı, kabaca söylemek gerekirse, doğacak çocukta yüksek ihtimalle bulunacak bazı genetik hastalıkları ortadan kaldırma işlemidir. Bu işlem anneden alınan yumurta (1 veya 2 adet) ve babadan alınan spermin laboratuvar ortamında döllenmesiyle başlar. Ardından embriyonun gelişimiyle hastalıklar tespit edilir ve bunun önüne geçilir.

Preimplantasyon Genetik Tanı Neden Yapılır?

Genetik bozukluklar genellikle çok ciddi bedensel aksaklıklar meydana getirir. Bu da hastanın hayatını oldukça zorlaştıracağından bu yönteme gidilmesi faydalı olacaktır. Ayrıca, bu yöntem genetik hastalıkları embriyolojik dönemde tespit ettiğinden bir çok ülke tarafından etik kabul edilir. Ülkemizde de bu yöntem uygulanmakta olup, bir takım izinler gerektirir.

PGT İle Hangi Hastalıklar Teşhis Edilebilir?

PGT, iki kategorideki hastalıkları teşhis edebilir. Bunlar, tek-gen kusurları ve kromozomal anormalliklerdir. Bu kategorileri açmak gerekirse;

Tek Gen Hastalıkları

Tek-gen hastalıklarının embriyo aşamasında tanımlanması kromozomal hastalıklara göre daha güç olup PGT işlemi için farklı teknikler ve daha gelişmiş

cihazlar gereklidir. PGT işleminin uygulanabilmesi için en önemli koşul hastalığa

neden olan ve mutasyon olarak adlandırılan DNA değişikliğinin önceden saptanmış

olmasıdır.

Kromozomal Hastalıklar:

Kromozomal hastalıklar, sayısal ve yapısal olarak iki ana gruba ayrılmaktadır. Klinefelter (46,XXY) ve mozaik Turner (46,XX/45,X) sendromu sayısal kromozom anomalileri saptanan veya translokasyon ve inversiyon gibi yapısal kromozom değişikliklerin gözlendiği çiftlerde kişilerde uygulanan İVF denemelerinde mevcut kromozomal anomaliye spesifik PGT işlemi uygulanır. Kromozomal anomaliler içerisinde yer alan kökeni saptanamamış marker kromozomlar ile bir translokasyon tipi olan insersiyonel translokasyonlarda PGT yapılması mümkün değildir.

PGT Kimler İçindir?

Test sonuçlarına göre çocuklarına ciddi gen kusurları aktaracak çiftler bunu talep edebilir. Çiftlerde ciddi genetik kusur varsa veya daha önceden bu durumdan dolayı çocuklarını kaybetmişler ise PGT testi yaptırmaları mutlaka önerilir. Ülkemizde bu testleri yapabilecek birçok hastane mevcuttur. Eğer sizin de çevrenizdeki insanlarda genetik bozukluktan dolayı çocuklarını kaybeden veya ailesinden gelen ciddi genetik bozukluk varsa bu yöntem hakkında bilgilendiriniz. Ülkemizde bu tür yöntemler oldukça tartışmalı olduğundan halkın bu tip yöntemleri yeterince ve doğru bir şekilde kavramış olması gerekir.

KAYNAK;

https://www.biyolojizm.com/preimplantasyon-genetik-tani-pgt-nedir/